علوم آزمایشگاهی پیرا پزشکی اراک

نوع

نام

آنزیم مربوطه

علائم بالینی

0

گلیکوژن سنتاز

هیپوگلیسمی، هیپرکتونمی، مرگ زودرس

I

بیماری فون ژیرکه

گلوکز 6- فسفاتاز

قند خون کاهش می یابد، لیپیدهای خون افزایش می یابد(هیپر لیپیمی) و کتوز و اسیدوز متابولیک ایجاد میشود.

II

بیماری پمپ

و  گلوکوزیداز لیزوزومی

ضایعات قلبی عروقی

III

دکسترینوز محدود (بیماری فوربه یا بیماری کوری)

شاخه شکن

یک پلی ساکارید شاخه دار خاص با  شاخه های انتهایی کوتاه و متعدد تجمع می یابد.

IV

آمیلوپکتینوز یا بیماری آندرسون

شاخه ساز

یک پلی ساکارید شاخه دار خاص با شاخه های بلند  و کم تجمع می یابد. بیماران به علت نارسایی قلبی و کبدی می میرند

V

کمبود میوفسفوریلاز، سندرم مک آردل

فسفوریلاز عضلانی

مقدار گلیکوژن در عضلات افزایش می یابد ولی تجزیه نمی شود. مقدار انرژی عضلات کاهش می یابد

VI

بیماری هرس

فسفوریلاز کبد

گلیکوژن در کبد افزایش ولی گلوکز وارد جریان خون نمی شود. هیپوگلیسمی ایجاد میشود.

VII

بیماری تاروی

فسفوفروکتوکیناز عضله و گلبول قرمز

گلیکولیز در عضلات به کندی صورت می گیرد و در نتیجه عضلات انرژی کافی به دست نمی آورند. گلبولهای قرمز با کمبود انرژی روبرو می شوند و کمخونی همولیتیک ایجاد می شود.

VIII

فسفریلاز کیناز کبد

تجزیه گلیکوژن در کبد کاهش می یابد.

IX

فسفریلاز کیناز کبد و عضله

هپاتومگالی، تجمع گلیکوژن در کبد و عضلات.

X

پروتئین کیناز A وابسته به cAMP

هپاتومگالی، تجمع گلیکوژن در کبد